中国日报北京8月9日电（记者 王小予）在2019年国际脊髓性肌萎缩症（Spinal muscular atrophy，SMA）关爱日活动期间，由北京大学第一医院罕见病中心、北京医学会罕见病分会、美儿SMA关爱中心共同主办的SMA专题研讨会，于2019年8月9日在北京顺利召开。

本次会议作为北京大学第一医院儿科主办的2019儿童遗传病与精准医学论坛的会前会，特别邀请到香港玛丽医院SMA多学科管理专家团队，针对SMA的标准化照护、呼吸支持、康复训练等进行授课及广泛研讨，内容丰富，形式多样，有专题讲座、专家座谈、呼吸支持和康复训练工作坊，并针对诺西那生治疗的具体实施及相关问题进行介绍，同时邀请美儿SMA关爱中心病友及家长针对患者的需求与专家们进行面对面交流。

在呼吸支持工作坊，在香港专家的精彩讲座结束后，由香港专家、北京大学第一医院呼吸内科团队和小病友组成的呼吸支持工作坊，给大家现场演示了如何使用咳痰机、家用便携式无创呼吸机以及常见问题处理。

在康复训练工作坊，由香港专家、北京大学第一医院康复训练团队和小病友组成的康复训练工作坊，给大家现场演示了如何进行运动功能评估、运动功能训练、吞咽功能训练和呼吸功能训练。

脊髓性肌萎缩症（Spinal muscular atrophy，SMA）是由于脊髓前角及延髓运动神经元变性，导致近端肢体和躯干进行性、对称性肌无力和肌萎缩的神经变性病。尽管SMA可由多种基因突变引起，但一般特指由于运动神经元存活基因1（survival motor neuron，SMN1）突变所导致的常染色体隐性遗传病。该病在欧美人群存活新生儿中的发病率约为1/10000，携带者频率为1/40~1/50，位居2岁以下儿童致死性遗传病的首位，是第二常见的遗传性神经肌肉病。

目前，中国尚无发病率的确切数据，中国人群中的携带者频率根据局部地区的研究约为1/42。随着病情的进展，肌无力可进一步导致骨骼系统、呼吸系统、消化系统及其他系统异常，其中呼吸衰竭是最常见的死亡原因。因此，SMA的治疗往往需要儿童及成人神经内科、呼吸内科、骨科/脊柱外科、康复医学科、临床营养科等相关学科的评估和综合管理，以最大程度改善患者的生活质量。

我国患者多、分布广、经济条件发展不平衡，对本病的诊断、治疗、处理上也存在一定差异，在呼吸支持和康复训练方面还存在一定误区。因此，需要加强规范化诊治和标准化照护的宣教及培训，以协助各个专业的临床医生、实验室诊断和产前诊断相关人员等更好地从事具体工作，并推动公众的认知和治疗的保障。

近年来，在国内医学界、患者组织、制药企业的共同努力及推动下，SMA的诊疗取得了长足的进步。2016年4月，中国大陆第一个与欧洲TREAT-NMD联盟合作的SMA患者数据库开放登记；2016年8月，美儿SMA关爱中心主办的“第一届中国SMA大会”在北京成功举办；2017年11月，罗氏SMA新药（RO7034067）正式申请国内临床试验；2018年9月，“第二届中国SMA大会”在上海顺利召开；2018年5月，SMA被列入国家卫健委等部门联合制定的《第一批罕见病目录》；2018年5月，中国同步启动SMA全球临床试验项目（在北京大学第一医院和上海复旦大学附属儿科医院设两个中心）；2018年8月，由美儿SMA关爱中心倡导发起，将8月7日定为国际SMA关爱日；2018年11月，“脊髓性肌萎缩症专家共识研讨会”在京召开；2019年4月，全球首个SMA治疗药物诺西那生注射液正式在中国上市；2019年4月，成立中国SMA诊治中心联盟；2019年5月，《SMA多学科管理专家共识》发表；2019年5月，中国初级卫生保健基金会宣布，中国首个SMA患者援助项目正式启动。

（编辑：蒋成龙 严玉洁）

（王小予）